Różnica między karłowatością a achondroplazją | Różnica Pomiędzy | pl.natapa.org

Różnica między karłowatością a achondroplazją




Kluczowa różnica: Karłowatość definiuje się jako stan krasnoluda. Achondroplazja jest zaburzeniem szkieletowym, które charakteryzuje się brakiem prawidłowej konwersji chrząstki do kości, która rozpoczyna się w czasie życia płodowego i powoduje karłowatość.

Achondroplasia jest formą karłowatości o krótkich kończynach. Słowo achondroplazja dosłownie oznacza "bez tworzenia chrząstki". Jest to powszechna przyczyna karłowatości. Według Wikipedii, w większości przypadków występuje jako okresowa mutacja lub może być dziedziczona jako autosomalne dominujące zaburzenie genetyczne. Ludzie z achondroplazją mają niską posturę, ze średnią dorosłą wysokością 131 cm (4 '3 ") dla mężczyzn i 123 cm (4') dla kobiet, niektórzy dorośli są tak krótcy, jak 62,8 cm (2 '1").

Achondroplazja jest spowodowana zmianą DNA receptora Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3), który powoduje nieprawidłowości w tworzeniu chrząstki. Chrząstka jest twardą, ale elastyczną tkanką, która stanowi znaczną część szkieletu podczas wczesnego rozwoju. W achondroplazji problem polega nie na tworzeniu chrząstki, lecz na przekształcaniu jej w kość, szczególnie w długie kości ramion i nóg. Jeśli oboje rodzice dziecka mają achondroplazję i przekazują zmutowany gen, to jest bardzo mało prawdopodobne, aby dziecko przeżyło kilka miesięcy swojego życia. Częstość występowania wynosi w przybliżeniu 1 na 25 000.

Achondroplazja jest spowodowana mutacją w Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3). W normalnym rozwoju osoby lub dziecka, FGFR3 ma negatywny wpływ regulacyjny na wzrost kości. Zmutowana postać receptora jest konstytutywnie aktywna, co prowadzi do poważnie skróconych kości. Efekt jest genetycznie dominujący, z jedną zmutowaną kopią genu FGFR3 wystarczającą do spowodowania achondroplazji, podczas gdy dwie kopie zmutowanego genu są niezmiernie śmiertelne przed lub wkrótce po urodzeniu.

Kilka charakterystycznych cech achondroplazji to średniej wielkości tułów, krótkie ramiona i nogi ze szczególnie krótkimi górnymi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu na łokciach i powiększona głowa ze znacznym czołem. Palce są zazwyczaj krótkie; Palec serdeczny i środkowy palec mogą się rozchodzić, nadając dłońmu trójzębny wygląd. Inne problemy zdrowotne obejmują powolny oddech, otyłość i nawracające infekcje ucha. W dzieciństwie ludzie rozwijają wyraźne i trwałe zgięcie w dolnej części pleców i pochylonych nogach. U niektórych osób dochodzi do nieprawidłowej skrzywienia kręgosłupa i pleców. Nie wpływa to na intelektualną zdolność osoby.

Achondroplazja może być wykryta przed urodzeniem za pomocą USG prenatalnego. Test DNA można przeprowadzić przed urodzeniem, aby wykryć homozygotyczność, w której dwie kopie zmutowanego genu są dziedziczone, co może prowadzić do urodzenia martwego dziecka. Komplikacje są obserwowane. Badanie szkieletowe jest również przydatne w celu potwierdzenia rozpoznania achondroplazji. Inną charakterystyczną cechą tego zespołu jest gibbus piersiowo-lędźwiowy w okresie niemowlęcym.

Nie jest znane leczenie achondroplazji, nawet jeśli odkryto przyczynę mutacji receptora czynnika wzrostu. Jednak w razie potrzeby operacja wydłużania kończyn wydłuży nogi i ramiona kogoś z achondroplazją. Pomocna może być również terapia fizyczna.

Karłowatość definiuje się jako stan krasnoluda. To jest zaburzenie medyczne. Jest to spowodowane achondroplazją, która powoduje mutację genu chromosomu 4. Dorosły o wysokości mniejszej niż 147 cm jest czasami określany jako karzeł.

Ludzie z karłowatością mają szeroki zakres cech fizycznych, które różnią się w zależności od osoby. W przypadku braku jakichkolwiek innych schorzeń, niski wzrost uznaje się za dziedziczny. Zaburzenia powodowane przez karłowatość są często klasyfikowane według proporcjonalności; nieproporcjonalny karłowatość, w której jedna lub więcej części ciała są niezwykle duże lub małe w porównaniu do innych części ciała. Uwzględniane są cechy twarzy oraz związane z nimi części ciała. W proporcjonalnym karłowacie części ciała są proporcjonalne, ale mniejsze. Wysokość jest poniżej średniej. Rozwój seksualny jest często opóźniany lub upośledzony w dorosłym życiu. Może również powodować niepełnosprawność intelektualną u danej osoby. Dopóki mózg nie jest bezpośrednio dotknięty, może istnieć lub nie być szansą na upośledzenie umysłowe, które można przypisać karłowatości.

Jedną z przyczyn karłowatości jest achondroplazja, kończyny ciała są proporcjonalnie krótsze niż w okolicy brzucha, z głową większą od średniej i typowymi rysami twarzy. Jest to spowodowane wadliwym allelem w genomie. Niedobór hormonu wzrostu jest inną przyczyną, w której organizm wytwarza niedobór hormonów wzrostu. Jeśli tego genu brakuje, wzrost ciała jest zahamowany, a nawet zatrzymany.

Karłowatość można wcześnie wykryć na podstawie widocznych objawów. Dysplazja szkieletowa jest zwykle podejrzewana ze względu na oczywiste cechy fizyczne; może być zdiagnozowany przez prześwietlenie kości. Nawet jeśli karłowatość jest genetycznie spowodowana, można temu zapobiec. Warunki te można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych. Nie ma indywidualnego traktowania dla karłowatości. Terapia lecznicza pomaga również w karłowatości.

Porównanie między karłowatością a achondroplazją:

Dwarfism

Achondroplasia

Definicja

Jest określany jako stan bycia krasnoludem.

Jest to zaburzenie szkieletowe, które charakteryzuje się brakiem prawidłowej konwersji chrząstki w kość, która rozpoczyna się w czasie życia płodowego i powoduje karłowatość.

Nieład

To jest zaburzenie medyczne.

To jest defekt.

Przyczyna

Jest to spowodowane mutacją genową chromosomu 4.

Jest to spowodowane zmianą DNA receptora Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3), który powoduje nieprawidłowości w tworzeniu chrząstki.

Charakterystyka

  • Ludzie mają niską posturę.
  • Nieproporcjonalny karłowatość, w której jedna lub więcej części ciała jest niezwykle duża lub mała w porównaniu do innych części ciała.
  • Uwzględniane są cechy twarzy oraz związane z nimi części ciała.
  • Rozwój seksualny jest opóźniony.
  • Może również powodować niepełnosprawność intelektualną u danej osoby.
  • Może wystąpić ryzyko upośledzenia umysłowego.
  • Może to zmniejszyć możliwości społeczne i małżeńskie.
  • Obejmuje on średniej wielkości tułów, krótkie ramiona i nogi ze szczególnie krótkimi górnymi ramionami i udami.
  • Występuje ograniczony zakres ruchu łokci i powiększona głowa ze znacznym czołem.
  • Palce są zazwyczaj krótkie.
  • Powolne oddychanie.
  • Otyłość.
  • Nawracające infekcje ucha.

Diagnoza

  • Można go zidentyfikować za pomocą promieni rentgenowskich kości.
  • Badania genetyczne.
  • Można go wykryć przed urodzeniem za pomocą USG przedurodzeniowego.
  • Testowanie DNA.

Leczenie

Może być leczone chirurgicznie, farmakologicznie i zastępczo hormonalnie.

Nie ma znanego leczenia, ale terapia pomaga.

Poprzedni Artykuł

Różnica między mgławicą a gwiazdą

Następny Artykuł

Różnica między ONZ a NATO